SBNI- 6 DE JUNHO – DIA NACIONAL DO TESTE DO PEZINHO

A Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil fala sobre a importância do Teste do Pezinho Ampliado e os casos identificados de Atrofia Muscular Espinhal

No dia 6 de junho é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, data criada pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal com o objetivo de conscientizar o público e os profissionais de saúde sobre a importância do exame que detecta doenças graves e raras em recém-nascidos. O diagnóstico precoce de doenças raras é crucial, pois amplia as opções de tratamentos ou terapias possíveis, com o propósito de amenizar os sintomas e proporcionar uma vida típica e de mais qualidade aos pacientes e às famílias. 

O Teste do Pezinho tradicional, oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), abrange apenas seis doenças. Em 2021, a Lei nº 14.154 estendeu para 52 o número de enfermidades identificadas e propôs um escalonamento em cinco fases para a ampliação das doenças. A Atrofia Muscular Espinhal (AME), por exemplo, será incorporada no exame do SUS apenas na última fase.

Minas Gerais confirma 7 casos de AME em apenas 4 meses

Em Minas Gerais, o programa foi ampliado no fim de janeiro, e todas as amostras de recém-nascidos estão sendo testadas para 15 doenças, incluindo a AME. O estado já confirmou 7 casos da doença. Minas Gerais é o primeiro estado com grande população a realizar a testagem em massa para a Atrofia Muscular Espinhal pelo SUS. No Brasil, apenas o Distrito Federal possui a doença em seu painel de triagem neonatal.

De acordo com a neurologista infantil, presidente da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil e professora do Departamento de Pediatria da UFMG, Juliana Gurgel Giannetti, a AME é uma doença neuromuscular progressiva que pode levar à morte, principalmente nos casos em que o início dos sintomas é precoce, devido ao comprometimento respiratório e da deglutição. “A AME é considerada a segunda doença neuromuscular mais frequente da infância. Temos uma proteína que é muito importante para a sobrevivência do neurônio que está na medula. Se essa proteína não é produzida, por algum defeito genético, ocorre a perda desse neurônio e, como consequência, ocorre uma fraqueza muscular progressiva, que acomete os músculos dos braços, pernas, da respiração e da deglutição, por isso, é uma doença muito grave. Muitas vezes, os pacientes da AME Tipo 1 apresentam esses sintomas de forma intensa e precisam ser entubados, sem que o diagnóstico tenha sido feito”, aponta.

Segundo a neurologista infantil, o diagnóstico pelo Teste do Pezinho é primordial. “O melhor tratamento para a AME é aquele iniciado mais rápido. Essa é a diferença crucial da ampliação da triagem neonatal, porque essas crianças passariam pela consulta com o pediatra ou neurologista infantil e não seria identificado nenhum sinal da doença. Então, quando retornasse ao médico, já poderiam apresentar fraqueza, dificuldade para mamar ou respirar”, explica. “Consideramos que essas crianças diagnosticadas no tempo certo, vai fazer toda a diferença na vida delas e das famílias. Vamos acompanhar o desenvolvimento neuropsicomotor e acreditamos que os marcos naturais serão alcançados nas idades certas e elas terão o desenvolvimento de uma criança típica, e o melhor, sem sequelas”, ressalta a médica.

Fonte: Renata Sbrissa